Kebanyakan anak dengan sindrom down
memiliki ekstra kromosom 21 sebagai hasil dari gagalnya pemisahan saat
pembentukan gamet.
Ciri anak dengan sindrom down adalah
a.
Tengkorak brakisefalik,
wajah dan oksiput datar. Saat kelahiran dapat timbul ubun-ubun ketiga terletak
tepat di ubun-ubun belakang.
b.
Hipotonisitas dan
hiperekstensibilitas. Semua neonatus dengan sindrom down terkulai.
c.
Fisura palpebra sedikit
miring dengan lipatan epikantus yang menonjol (sering disebut mongol). Bintik
–bintik pucat kecil (bintik pusfil) terlihat pada iris seiring dengan semakin
terpigmentasi, membentuk cincin konsentris di sekitar pupil. Bulu mata jarang
atau tipis. Juling, katarak dan nistagmus sering terjadi
d.
Mulut kecil dan kendor.
Setelah masa bayi, lidah menjadi besar dan berlajur seringkali menonjol keluar.
e.
Leher pendek dan lebar
dengan kelebihan kulit di bagian posterior
f.
Tangan dan jari – jari
pendek.
g.
Sering terdapat sebuah
lipatan transvesal pada telapak tangan (simian krease), dan jari yang kecil dan
pendek yang tidak melengkung (klinodagtili).
h.
Perawakan pendek.
i.
Perkembangan terlambat
pada segala aspek.
